持续性幼儿型胰岛素过度分泌低血糖症（内分

疾病中文名：持续性幼儿型胰岛素过度分泌低血糖症

疾病英文名：Persistenthyperinsulinemichypoglycemiaofinfancy(PHHI)

得病率：/

遗传方式：常染色体隐性常染色体显性

病因

持续性幼儿型胰岛素过度分泌低血糖症(PersistentHyperinsulinemicHypoglycemiaofInfancy;PHHI)，旧称胰岛母细胞瘤(Nesidioblastosis)，是最常造成新生儿低血糖的缘由之一。

依不同的病理学发展，可分为两型：

1.局部型(FocalPHHI;FoPHHI)：因胰岛细胞腺瘤增生(AdenomatousHyperplasia)，造成β细胞异常分泌胰岛素。

2.弥散型(DiffusePHHI;DiPHHI)：全部胰脏兰氏小岛内所有的β细胞功能异常，而过度分泌胰岛素。

当患者初次病发而就诊时，通常可以发现到血糖异常的低(＜1mmol/l)，若未尽早诊断及医治，会因常常严重的低血糖，造成发展缓慢及不可逆的脑部损伤。多数患者为偶发性，基因缺点的位置不明。若为少数的家族型患者，可能为常染色体隐性或显性遗传模式。

症状

影响的器官或系统可能有的临床症状

胰脏兰氏小岛内所有的β细胞功能异常胰岛细胞腺瘤增生

中枢神经系统因低血糖而抽筋或丧失意识因长时间低血糖致使智能发展缓慢

内分泌系统胰岛素过量低血糖胰岛素缺少及糖尿病(后来可能发展出来)

其他出身时体重较重(平均3.7千克)饥饿、冒冷汗、发绀等低血糖的症状高血氨(多为GLUD1型基因缺点的患者)

诊断

实验室检查

饭后低血糖(＜3mmol/l)

低血糖时，血及尿中的酮体不会升高，胰岛素偏高(10U/mL)

胰岛素与血糖比值的可能高达0.4~2.7(正常值0.3)

需静脉注射大量葡萄糖(＞10mg/kg/min)才能保持正常血糖值

摄影检查

可经过超音波、电脑断层或核磁共振等方式，检查局部型患者胰脏上腺瘤的大小，但通常因腺瘤过小不容易检查出来。弥散型患者则无法经此检查出来。

基因检测

若为家族型患者，可抽血经份子生物技术，检测是不是带有缺点基因。

医治

药物医治

目标为保持血糖在正常值，预防因长时间低血糖而致使智能发展缓慢或抽搐等神经学症状。当产生低血糖时，可能需立即予以静脉注射葡萄糖或升糖素。另外可使用Diazoxide、Chlorothiazide等药物抑制胰岛素分泌。

高胰岛素-高血氨症(HI/HA)对Diazoxide的反应非常好，只要能及时诊断，患者通常有良好的预后。

手术医治

当药物医治无效或局部型腺瘤的患者，可斟酌接受胰脏切除手术(95%以上)。