研究人员发现了罹患严重且会令人感到虚弱的低血糖症的人的体内的一种过度活跃的酶。低血糖症是一种机体无法维持足够血糖浓度的疾病。

在这种罕见形式的低血糖症中，患者如果在大约3个小时内不吃东西就会失去知觉或发生癫痫。

在一篇Brevium中，KhalidHussain及其同事分析了3位没有关系的儿童的基因组序列并发现，这些孩子都存在着AKT2基因的一种变异，而该基因所编码的是一种在由胰岛素控制的细胞信号转导通路中的关键性的酶。那些因为基因变异而使AKT2酶失活的人具有很高的血糖水平，并对胰岛素有着严重的抵抗性。

由Hussain及其同事发现的这种变异则有着相反的效果：它会在无论什么水平的胰岛素的情况下令AKT2一直处于激活状态，因而根本性地损害了机体调节血糖水平的机制。文章的作者提出，他们的发现可能给人们提供了一个研发治疗严重低血糖症的起始点。

三分钟了解低血糖

近日，Thompson教授在JAMANetwork杂志上刊登了一篇关于低血糖症的小综述，以消除人们对低血糖认识的某些误区，全面掌握低血糖的发生、症状、原因及治疗。

首先，低血糖是一类症状，而非疾病。因此，如果反复发生低血糖，可能预示有潜在的健康问题，需要及时向医生求助。

我们知道，葡萄糖是大脑及其他组织的主要能量来源，大部分经饮食获得，必要时肝肾组织也能生成葡萄糖。而当机体摄入的糖份过多，多余的糖将储存在肝脏及肌肉中。

机体如何调控血糖？

正常血糖浓度为70-mg/dL，随餐后时间逐渐降低。而机体通过各种途径维持血糖平衡。

1.胰腺β细胞释放的胰岛素减少。它是机体内唯一降低血糖的激素，能有助于组织细胞利用血糖。当胰岛素减少，血糖利用率降低，从而维持血糖平稳。

2.如果血糖持续降低，胰高血糖素释放量增加，能促进肝脏糖原分解，使葡萄糖进入血循环，从而升高血糖。

3.此外，肾上腺素也能促进肝脏糖原分解，还能促进肝、肾的糖异生过程。

4.如果血糖进一步降低，其他信号通路就将提示机体出现饥饿，以促进人体摄取碳水化合物，从而升高血糖。

低血糖症状

低血糖发生时，患者通常出现：焦虑不安、烦躁、困惑、疲惫、虚弱、饥饿等，严重者甚至出现心悸（快速、冲击性或不规则心跳）和颤抖。此外，大汗淋漓也是低血糖时期的常见症状。癫痫发作、意识丧失少见。需要注意的是，低血糖严重者或未经控制能导致患者死亡。

低血糖原因

低血糖最常见的原因是降糖药物的使用，包括胰岛素、促胰岛素分泌的降糖药。而酗酒及其他药物也能引起低血糖的发生。

此外，肝肾衰竭、心脏衰竭、感染、肿瘤或一些激素的减少（如皮质醇、生长激素）、胃切除术后及绝食等均可发生低血糖，但较为罕见。

治疗方案

吃糖片或食物、喝果汁均能升高血糖浓度，缓解低血糖症状。情况严重者，可予胰高血糖素注射治疗。如果患者正在服用能致低血糖的药物，则可能需调整该药剂量。

对其他罕见的致低血糖事件来说，主要治疗是增加进食次数或补充激素。如果是肿瘤引起的低血糖，则可考虑手术或化疗。