目的探讨VonHippel-Lindau综合征（VHL综合征）的诊治要点。方法回顾性分析VHL综合征1例的临床资料并复习相关文献。结果本例为37岁男性，因反复发作的低血糖症伴上腹痛、头痛、眼花1年入院。医院多次就诊，诊断为低血糖症，进食或口服葡萄糖后病情可缓解，但此后又反复发作，发作时间多为清晨。入我院后查空腹血糖在2.2～4.0mmol/L，后结合腹部CT、头颈部MRI检查诊断为VHL综合征。医院仅予对症支持治疗后病情稳定，随访1年仍存活。结论VHL综合征是一种临床少见的常染色体显性遗传性疾病，常多器官受累，临床表现多样，提高对本病的认识是降低误诊及漏诊的关键。

临床误诊误治年第3期18页，第一作者：聂川